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Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

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9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Syndrome de Turner
Déficience intellectuelle syndromique rare
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Laron syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Syndrome de Turner
Déficience intellectuelle syndromique rare
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres

Care facilities 3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Laron syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia

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